OSN-SKLINICKÝ VÝZNAM

Fibrinogen patří mezi klíčové proteiny hemokoagulace, účastní se agregace destiček a ovlivňuje viskozitu plazmy. Jednotlivé řetězce fibrinogenu α, β, a γ jsou kódovány třemi různými geny. Studie prokázaly, že záměna polymorfismus v promotorové oblasti genu b-fibrinogen (c.-455G>A) má významný efekt na jeho transkripci. Přítomnost A-alely, která je v populaci rozšířená přibližně ve 20 %, je spojena s výrazně zvýšenou promotorovou aktivitou genu a tím se zvýšenou hladinou fibrinogenu v plazmě. Tento polymorfizmus je tedy významný ve vztahu k hladině fibrinogenu u osob s koronární nemocí a u pacientů po revaskularizaci bypasem. Přímý vztah polymorfizmu ke koronární nemoci a infarktu myokardu však nebyl prokázán. U nosičů mutace v homozygotní formě (AA) bylo zjištěno menší riziko srdečních infarktů a žilních trombóz.