OSN-SKLINICKÝ VÝZNAM

Nukleotidová záměna v genu F13A1 (Faktor XIII - fibrin stabilizující faktor) má za následek záměnu V34L. Homozygoti pro tuto mutaci vykazují významně vyšší aktivitu tohoto enzymu než jedinci bez mutace. Heterozygoti vykazují střední aktivitu enzymu. Bylo prokázáno, že varianta Leu 34 má významný protektivní efekt proti žilnímu tromboembolizmu.