OSN-SKLINICKÝ VÝZNAM

Trombofilie je sklon ke zvýšené srážlivosti krve, který je ovlivněn jednak vrozenými dispozicemi a jednak zevními vlivy (např. pohybovým režimem, hmotností, věkem, kouřením, úrazem, léky). Lidé s vyšší srážlivostí krve jsou více ohroženi krevními sraženinami (tromby), které mohou vést k částečnému nebo úplnému uzavření cév –nejčastěji hluboko uložených žil dolních končetin (hluboká žilní trombóza). Část sraženiny se může uvolnit, putovat žilním řečištěm a po průchodu srdcem uzavřít některou z plicních cév – vznikne plicní embolie. Trombóza placenty může ohrozit průběh těhotenství.

Inhibitor aktivátoru plazminogenu I - PAI1 (4G/5G) v promotorové oblasti genu SERPINE1 - inhibitor aktivátoru plazminogenu je základním inhibitorem tkáňového plazminogenového aktivátoru (tPA) a urokinázy (uPA), aktivátorů plazminogenu a tedy fibrinolýzy. V promotoru genu PLANH1, jež kóduje PAI-1, se vyskytuje polymorfizmus známý jako 4G/5G s tím, že alela 5G je méně transkripčně aktivní než alela 4G. Primární zvýšení hladiny PAI-1 je nalézáno u jedinců s polymorfizmem 4G/4G. Předpokládá se však, že tento polymorfizmus je spjat jen s vyšší incidencí tepenných trombóz.