OSN-SKLINICKÝ VÝZNAM

Trombofilie je sklon ke zvýšené srážlivosti krve, který je ovlivněn jednak vrozenými dispozicemi a jednak zevními vlivy (např. pohybovým režimem, hmotností, věkem, kouřením, úrazem, léky). Lidé s vyšší srážlivostí krve jsou více ohroženi krevními sraženinami (tromby), které mohou vést k částečnému nebo úplnému uzavření cév –nejčastěji hluboko uložených žil dolních končetin (hluboká žilní trombóza). Část sraženiny se může uvolnit, putovat žilním řečištěm a po průchodu srdcem uzavřít některou z plicních cév – vznikne plicní embolie. Trombóza placenty může ohrozit průběh těhotenství.

Faktor FII (Prothrombin) (c..*97 G>A, G20210A) v promotorové oblasti genu F2 - jednonukleotidová substituce G za A na místě 20210 v 3´-nepřekládané oblasti v genu pro protrombin (faktor II), která u postižených jedinců vyvolá zvýšení produkce protrombinu (jeho koncentrace v plazmě je pak > 130% normy), a tím i větší dispozici ke srážení krve.