OSN-SKlinický význam

Gilbertův syndrom (GS) je benigní formou hyperbilirubinemie. Choroba se dědí autozomálně recesivně. Nejčastější příčinou GS je inzerce TA repetitivní sekvence v TATA-boxu, promotorové oblasti UGT 1A1 genu. U GS pacientů - homozygotů (7TA/7TA) - je v biochemickém obraze charakteristický vzestup hladiny nekonjugovaného bilirubinu při normálních hodnotách bilirubinu konjugovaného (hladina celkového bilirubinu nad 20 µmol/l). Hodnoty dosahují obvykle dvojnásobku normálních hodnot a kolísají dle fyziologického stavu pacienta. U heterozygotů je hladina celkového bilirubinu jen mírně zvýšená (stále ve fyziologickém rozmezí). U onkologických pacientů, kteří jsou léčeni irinotecanem a kteří jsou zároveň homozygoti (7TA/7TA), event. heterozygoti (6TA/7TA) se mohou objevit komplikace ve stavu pacienta ve smyslu leukopenie a diarrhoea.