Klinický význam

Jedná se o narušení enzymatické reakce – neschopnost organismu trávit laktózu. Pokud laktáza mléčný cukr (laktózu) nerozloží, zůstává nestrávený ve střevech. Jeho dalším zpracováním střevními bakteriemi vznikají plyny a látky, které dráždí tlusté střevo a způsobují nepříjemné zdravotní obtíže. Podstatou intolerance k laktóze je přítomnost tzv. variantního genu, který způsobuje snížení produkce laktázy v tenkém střevě.

Kontrolní mechanizmy exprese genu LCT jsou asociovány s jednonukleotidovými záměnami tzv. polymorfismy T-13910C a A-22018G. V současné době se předpokládá, že je postižen přibližně každý šestý jedinec v populaci. U jižních národů a černé řasy je četnost postižení mnohonásobně vyšší. Absence lakázy v organismu může mít různé příčiny. Primární příčinou je geneticky podmíněné snižování produkce tohoto enzymu. Nazývá se adultní, tedy dospělý typ laktózové intolerance. Syntéza enzymu přirozeně klesá zhruba od dvou let věku. Vzácný je vrozený deficit laktázy, který se projeví ihned po narození. Sekundární příčinou vzniku intolerance k laktóze je  poškození sliznic střeva jinými vlivy, především infekčními průjmovými onemocněními, užíváním některých léků (antibiotik), a také některými chronickými onemocněními střeva, jako je Crohnova nemoc nebo celiakie.