Klinický význam

Crohnova choroba (CD) se spolu s ulcerózní kolitidou (UC) řadí mezi nespecifické střevní záněty (IBD-Inflammatory Bowel Disease). Obě tyto klinické jednotky se vzájemně liší anatomickou lokalizací, intenzitou a rozsahem postižení. Projevy CD mohou být nalezeny v jakékoliv části trávicího traktu, nejčastěji však v oblasti spojení tenkého a tlustého střeva. Pro toto onemocnění je typické, že zánět postihuje střevní stěnu v celé šířce a následně se mohou tvořit stenózy střeva, abscesy a píštěle.

Hlavními symptomy onemocnění jsou bolesti v podbřišku, hubnutí, únava, zvýšená teplota a průjmy, většinou bez krve. CD může mít projevy i mimo trávicí ústrojí, např. kožní vyrážky, kloubní záněty, oční záněty či výskyt aftózní stomatitidy. Přestože příčina CD není přesně známa, všeobecně se usuzuje, že se jedná o nemoc autoimunního charakteru. Náchylnost k onemocnění je dána geneticky. Spouštěcím faktorem u citlivých osob mohou být různé environmentální vlivy. Při rozvoji CD se také uplatňují faktory infekční a následně imunologické. Mnozí pacienti mají příznaky řadu let před stanovením diagnózy.

Nemocí, která vykazuje velmi podobné příznaky jako CD, je UC. Stanovit, o kterou z těchto klinických jednotek se jedná, je poměrně složité, ale velmi důležité vzhledem k odlišnému způsobu léčby každé z nich.

S citlivostí k CD je spojováno několik kandidátních genů. Ty jsou umístěny na různých chromozómech (např. na chromozómu 5p13.1, 6p21). Statisticky nejvýznamnějším z genů se v současnosti jeví NOD2/ CARD15, nacházející se na chromozómu 16q12. Mutace R702W, G908R, 3020insC, které se dávají do souvislosti s onemocněním představují až 82% mutací nalezených u pacientů s CD. Uvádí se, že relativní riziko rozvoje CD je 2-4x vyšší u přenašečů jedné mutace (heterozygoti) a až 4-35x vyšší u přenašečů dvou mutací (homozygoti, složení homozygoti). V naší laboratoři vyšetřujeme všechny tři uvedené mutace v NOD2/CARD15 genu.