OSN-SKLINICKÝ VÝZNAM

Trombofilie je sklon ke zvýšené srážlivosti krve, který je ovlivněn jednak vrozenými dispozicemi a jednak zevními vlivy (např. pohybovým režimem, hmotností, věkem, kouřením, úrazem, léky). Lidé s vyšší srážlivostí krve jsou více ohroženi krevními sraženinami (tromby), které mohou vést k částečnému nebo úplnému uzavření cév –nejčastěji hluboko uložených žil dolních končetin (hluboká žilní trombóza). Část sraženiny se může uvolnit, putovat žilním řečištěm a po průchodu srdcem uzavřít některou z plicních cév – vznikne plicní embolie. Trombóza placenty může ohrozit průběh těhotenství.

Faktor FV Leiden (c.1691G>A, p.Arg506Gln, R506Q) v genu F5 - nejběžnější genetická predispozice k trombózám. Bodová mutace v podobě substituce nukleotidu G za A na místě 1691 v molekule DNA genu pro factor V. Tato nukleotidová substituce má za následek substituci argininu za glutamin v peptidickém řetězci na místě 506. To má za následek rezistenci faktoru V k antikoagulační aktivitě APC (aktivovaný protein C).